DOWN-Sendromu, (Trizomi 21) nedir?Down-sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.Down -Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500-3000 Down-sendromlu bebek Dünya'ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down-sendromlu bebek Dünya'ya geliyor demektir. Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000, Almanyada yılda1200, Avusturyada yılda 800 Down-sendromlu bebek dünyaya gelmektedir
.Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Bilimsel olarak ayrıca Trizomi 21 de denmektedir. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.
Down-Sendromu neden olmaktadır?
Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır" derler. Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down-sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.
Down-Sendromu tipleri nelerdir?
Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:
· Serbest trizomi 21:
En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olmasıda bu tipte ön plandadır.
· Translokasyon trizomi 21:
Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansada fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.
· Mozaik trizomi 21:
Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:
· Doğumsal kalp hastalıkları
· Tiroid hastalıkları
· Bağışıklık sistemi yetmezliği
· Artmış Lösemi oranı
· Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.
· Mide ve barsak sorunları
· Göz ve Kulak hastalıkları
· Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu
Down-Sendromunun tedavisi varmıdır?
Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.
