Fenilketonüri aileden gelme (kalıtsal) bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuksa tamamen sağlıklıdır.

ANNE VE BABA TAŞIYICI OLDUĞUNDA HER ÇOCUĞUN FENİLKETONÜRİLİ OLMA OLASILIĞI %25 GİBİ YÜKSEK DEĞERLERE ULAŞIR. Fenilketonüri Amerika' da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşı ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir.

Sıklığı: TÜRKİYE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ EN SIK GÖRÜLDÜĞÜ BİR ÜLKEDİR. HER YIL ÜLKEMİZDE 400-500 ÇOCUK BU HASTALIKLA DOĞMAKTADIR. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılagelmesi hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır.

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olanı fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harabeder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

HAYATIN İLK BİRKAÇ AYI İÇERİSİNDE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI OLAN BEBEKLERİ SAĞLIKLI BEBEKLERDEN AYIRAN ÖZELLİKLER FARKEDİLEMEZ.

Tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5.-6. Aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.

Tedavi: ERKEN TEŞHİS EDİLDİĞİNDE FENİLKETONÜRİ TEDAVİ EDİLEBİLEN BİR HASTALIKTIR.

Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın en az ilk 8-10 yılı boyunca devam etmelidir. Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlanabilir: Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır.

DOĞUMU TAKİBEN BEBEK 24-48 SAAT BESLENDİKTEN SONRA ÖZEL BİR FİLTRE KAĞIDINA ALINAN BİR DAMLA KAN TEŞHİS İÇİN YETERLİDİR. Hasta bebek erken yakalandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlendiği için gelişmiş ülkelerde ve ülkemizde bütün yenidoğanların fenilketonüri için taranması zorunluluğu vardır.