Aile ve ikizler üzerinde yapılan araştırma sonuçlarına göre tüm otizmvakalarının yüzde 10-20 sinde temel neden olarak genetik bir problemin neden olduğu,genel olarak incelendiğinde ise yüzde 90 kalıtımın rol aldığı düşünülmektedir.
Otizm ile bağlantısı olduğu düşünülen genler; 6. ,7.,13. ve 15. kromozom üstünde yer almaktadır.Ne var ki sadece bu genler otizme yol açmamaktadır.Daha gen ve bu genetik faktörlerle ,çevresel birtakım nedenlerin bir araya gelmesi sendromun ortaya çıktığını düşündürmektedir.
Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalarda otistik her ikisinin de otistik olma özelliği yüzde 70 ten daha azdır.Genom projesine göre otizme neden olan en az 5 gen vardır.Otizm tanısı özelliklerinin görülmesi için bu 5 genin hepsinde bir bozukluk olması gerekmektedir.
Otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan örneklerinde yüksek düzeyde seratonin maddesi bulunduğu görülmüştür.
Tüm bu yapılan genetik araştırmalar doğrultusunda genom uzmanları otizme sadece genlerin neden olmadığını da belirtmektedirler.
Eğer otizm sadece genetik nedenlere bağlı olsaydı .Tek yumurta ikizlerinin hepsinin otistik olması gerekirdi.Oysa ikizlerden biri otistikse diğerinin de otistik olma ihtimali %30 ila %70 arasındadır.
Otizm de çevresel nedenler ,bağışıklık sistemindeki bozukluklar ,virüsler ,beslenme şeklinin de etkili olabileceği düşünülmektedir.
Hamilelik döneminde geçirilen organik veya psikolojik rahatsızlıklar ,kullanılan ilaçlar,inorganik beslenme şekli ,alınan virüsler,radyasyon gibi etkenler .veya beyin hasarı gören çocuklarda erken dönemde geçirilen bir ansefalit yani beyin iltihabı sonrası otizmin geliştiğini göstermektedir.
Yapılan ve hala devam eden çalışmalar ileriki yıllarda hamilelik döneminde DNA çalışmaları ile tanının koyulabileceğini olası olarak sunmaktadır.
